2019年10月30日,由内蒙古自治区妇幼保健院、鄂尔多斯市妇幼保健院及深圳华大基因共同举办的“爱耳防聋”基因检测公益活动在鄂托克旗妇幼保健院进行。为听力障碍人群提供免费听力检测、耳聋基因筛查,提供及时的治疗方案及孕育优良后代的举措。
深圳华大耳聋基因研究组现场讲解了基因组学技术在耳聋诊治中的应用和耳聋基因筛查的重要性。目前,耳聋致病因中遗传性耳聋占80%。遗传性耳聋基因检测是对耳聋患者及亲属,采集10mL外周血与干血片(指尖血),进行24个常见耳聋基因的208个高发突变一次性检测。
遗传性耳聋基因诊断对于指导抗生素的应用、减缓耳聋的发展、可预测电子耳蜗的疗效、检测确诊为遗传性聋的患者及家庭可进行遗传咨询等具有重要的意义。
通过耳聋基因检测,为尽量避免相同遗传因素导致耳聋的人婚配提供理论依据,减少遗传性耳聋发生。做到早发现、早干预、早治疗和早预防听力障碍,减少聋病残疾儿的出生,提高人口出生质量,有效降低聋哑发病率。