杭丽玮等委员: 

　　您的《关于关注罕见病的提案》悉。经研究，现答复如下： 

　　一、关于“建立罕见病诊疗与保障专家委员会”的建议。按照国家卫生健康委员会要求，地级市须有一家三甲医院加入全国罕见病成员单位网，负责诊疗服务、信息登记等，鄂尔多斯市中心医院已按照要求加入到全国罕见病成员单位网，并已责成市医学会尽快组建成立罕见病专业委员会。 

　　二、关于“降低新生儿患病率”的建议。我市高度重视综合防治出生缺陷，降低新生儿患病率。一是加强婚前保健、孕前优生健康检查、产前筛查和新生儿疾病筛查服务质量管理。截至2023年底，各项筛查率均达到自治区目标值要求（新生儿疾病筛查率99.21%、听力筛查率99.18%、产前筛查率96.81%）。二是实施四项民生实事，截至2024年6月底，全市完成无创产前基因检测10208例、新生儿遗传性耳聋基因检测9874例、新生儿遗传代谢性疾病检测9834例、免费筛查0—6岁儿童先天性心脏病项目90011人。三是加强全市产前筛查与产前诊断技术服务网络建设，开展第二批产前筛查机构准入工作，全市14家医疗保健机构获批准入，市中心医院通过自治区产前诊断机构审核。 

　　三、关于“提高孤儿药的医疗保障水平”的建议。按照自治区医疗保障局、自治区人力资源和社会保障厅印发的《关于执行国家基本医疗保险、工伤保险和生育保险药品目录（2023）的通知》（内医保发〔2023〕22号）以及《鄂尔多斯市人民政府关于公布鄂尔多斯市城乡居民基本医疗保险管理办法的通知》（鄂府发〔2023〕80号）要求，已将血友病、儿童苯丙酮尿症纳入城乡居民医疗保障范围，凝血因子VII、绒促性素纳入国家基本医疗保险药物目录，按甲类报销。为减轻苯丙酮尿症参保患者家庭经济负担，我市积极争取自治区医疗保障局支持，完成苯丙酮尿症“特医食品”医保赋码申请、政策参数设置等工作，并在市妇幼保健院实现直接结算。2023年9月至2024年3月，全市共有111人次苯丙酮尿症参保患者实现直接结算，结算总费用35.9万元。 

　　四、关于“加快孤儿药的审评审批”和“药企扶持”的建议。根据《中华人民共和国药品管理法》《药品注册管理办法》《药品生产监督管理办法》等相关规定，市本级无药品注册审评审批及药品生产监管相关职能。截至2024年4月，我市药品生产企业不涉及罕见病药物。下一步，将责成市市场监督管理局根据辖区药品生产企业情况，全力做好相关政策的宣传贯彻工作。 

　　五、关于“加大对罕见疾病的公众宣传”的建议。我市高度重视罕见病宣传科普工作，通过微信公众平台、微博等新媒体积极转发罕见病科普知识，使群众正确认识和了解罕见疾病，并定期发布特邀专家坐诊信息，为群众就医提供便利。2024年以来，共发布健康科普类信息120余条，专家坐诊信息19条。下一步，我市将继续加大罕见病科普宣传力度，提高公众对罕见病的认知水平。 

  鄂尔多斯市人民政府     

　　                          2024年7月25日      

　　（联系人：李冲辉；联系电话：0477-8589767）